產(chan) 品信息如下：

產(chan) 品編號：RM 8392

描述：用於(yu) 全基因組變異評估的人類DNA（東(dong) 歐德係猶太人血統的家族三人組）（HG-002、HG-003、HG-004）

標準物質參考名稱：人類DNA標準參考物質

規格：3 vials, 1 each

該材料旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與(yu) 實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由於(yu) RM 是提取的 DNA，因此它對於(yu) 評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實挑戰了測序文庫的製備、測序機器以及作圖、比對和變異調用的生物信息學步驟。此 RM 並非旨在評估後續的生物信息學步驟，例如功能或臨(lin) 床解釋。

信息值：

為(wei) 單核苷酸變異 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值。使用參考 1 中描述的方法，v3.3.2 基準集涵蓋了大約 87% 到 88% 的 GRCh37 組件和 82% 到 85% 的 GRCh38 組件（不包括組件中的間隙）。信息值被認為(wei) 是一個(ge) 值RM 會(hui) 感興(xing) 趣並使用用戶，但沒有足夠的信息來評估與(yu) 該值相關(guan) 的不確定性。我們(men) 使用當前可用的數據和方法描述和傳(chuan) 播我們(men) 對基因型的最佳、最自信的估計。隨著新數據的積累以及測量和信息學方法的出現，這些數據和基因組特征將隨著時間的推移而得到維護。 HG-002、HG-003 和 HG-004 的測序數據可分別在國家生物技術信息中心 (NCBI) 序列讀取檔案的 Biosesample SAMN03283347、SAMN03283345 和 SAMN03283346 下找到。信息值以變體(ti) 調用文件 (vcf) 的形式給出，其中包含基準 SNV 和小插入缺失，以及一個(ge) 製表符分隔的“床"文件，該文件描述了基準區域，其中任何不在基準 vcf 中的其他變體(ti) 都應該是錯誤。信息值不能用於(yu) 建立計量溯源性。

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