RM8392（美國NIST）人類DNA標準參考物質

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RM 8392  - 用於(yu) 全基因組變異評估的人類DNA（東(dong) 歐德係猶太祖先三重奏）

RM 8392 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Trio of Eastern European Ashkenazim Jewish Ancestry)

      此參考材料（RM）旨在用於(yu) 驗證，優(you) 化和過程評估目的。它包含來自東(dong) 歐德係猶太血統的兒(er) 子 - 父親(qin) - 母親(qin) 三人組的三個(ge) 完整的人類基因組樣本，並且它可用於(yu) 評估基因組測序中變體(ti) 調用的表現。 RM 8392的單位由三個(ge) 小瓶組成，其中含有來自特定家庭成員（兒(er) 子，父親(qin) ，母親(qin) ）的人類基因組DNA;從(cong) Coriell醫學研究所（Camden，NJ）分別從(cong) 人類淋巴母細胞樣細胞係（GM24385，GM24149和GM24143）的三個(ge) 大生長中提取。每個(ge) 小瓶含有約10μg的基因組DNA;標稱長度分布的峰值長於(yu) 48.5 kb，如Lambda DNA所示;在TE緩衝(chong) 液（10mM TRIS，1mM EDTA，pH8.0）中。

       該材料旨在通過獲得真陽性，假陽性，真陰性和假陰性的估計來評估人類基因組測序變體(ti) 調用的性能。測序應用可包括全基因組測序，全外顯子組測序和更有針對性的測序，如基因組。該基因組DNA的分析方法與(yu) 實驗室處理和分析提取的DNA的任何其他樣本相同。因為(wei) RM是提取DNA，所以它對於(yu) 評估DNA提取等預分析步驟沒有用，但它確實挑戰了測序文庫製備，測序機器以及映射，比對和變體(ti) 調用的生物信息學步驟。該RM不用於(yu) 評估隨後的生物信息學步驟，例如功能或臨(lin) 床解釋。