NIST SRM 8392 人類DNA 全基因組變異評估

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參考資料 8392

用於(yu) 全基因組變異評估的人類 DNA

（東(dong) 歐德係猶太人血統的家庭三重奏）

(HG-002、HG-003、HG-004)

此參考材料 (RM) 旨在用於(yu) 驗證、優(you) 化和過程評估目的。它包含三個(ge) 全人.類基因組樣本，來自個(ge) 人基因組計劃的東(dong) 歐德係猶太人血統的兒(er) 子-父親(qin) -母親(qin) 家庭三人組（ID huAA53E0、hu6E4515 和 hu8E87A9），可用於(yu) 評估基因組變異調用的性能測序。一個(ge) RM 8392 單元由三個(ge) 小瓶組成，其中包含來自特定家族成員的人類基因組 DNA；從(cong) 科裏爾醫學研究所（卡姆登，新澤西州）的三個(ge) 大型人類淋巴母細胞係中提取：GM24385（兒(er) 子）標記為(wei) HG-002，GM24149（父親(qin) ）標記為(wei) HG-003，GM24143（母親(qin) ）標記為(wei) HG-004。每個(ge) 小瓶含有大約 10 µg 基因組 DNA，DNA 位於(yu) TE 緩衝(chong) 液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

NIST SRM 8392 人類DNA 全基因組變異評估

該材料旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與(yu) 實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由於(yu) RM 是提取的 DNA，因此它對於(yu) 評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實挑戰了測序文庫的製備、測序機器以及作圖、比對和變異調用的生物信息學步驟。此 RM 並非旨在評估後續的生物信息學步驟，例如功能或臨(lin) 床解釋。

信息值：

為(wei) 單核苷酸變異 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值。使用參考 1 中描述的方法，v3.3.2 基準集涵蓋了大約 87% 到 88% 的 GRCh37 組件和 82% 到 85% 的 GRCh38 組件（不包括組件中的間隙）。信息值被認為(wei) 是一個(ge) 值RM 會(hui) 感興(xing) 趣並使用用戶，但沒有足夠的信息來評估與(yu) 該值相關(guan) 的不確定性。我們(men) 使用當前可用的數據和方法描述和傳(chuan) 播我們(men) 對基因型的最佳、最自信的估計。隨著新數據的積累以及測量和信息學方法的出現，這些數據和基因組特征將隨著時間的推移而得到維護。 HG-002、HG-003 和 HG-004 的測序數據可分別在國家生物技術信息中心 (NCBI) 序列讀取檔案的 Biosesample SAMN03283347、SAMN03283345 和 SAMN03283346 下找到。信息值以變體(ti) 調用文件 (vcf) 的形式給出，其中包含基準 SNV 和小插入缺失，以及一個(ge) 製表符分隔的“床"文件，該文件描述了基準區域，其中任何不在基準 vcf 中的其他變體(ti) 都應該是錯誤。信息值不能用於(yu) 建立計量溯源性。